Page 13 - GENOPOLE - Rapport d'activité 2019

GÉNOMIQUE NUMÉRIQUE : INTERPRÉTER ET AGIR Le colloque interdisciplinaire « Génomique numé- rique : interpréter et agir » réunit près de 200 parti- cipants, chercheurs, institutionnels, entrepreneurs, etc., le 21 novembre 2019 à la Bibliothèque nationale de France (BnF). Organisé par Genopole, l’événement associe douze partenaires institutionnels : Aviesan, CEA, CNRGH, ENSIIE, IFB, INRAE, Inria, Medicen, Systematic, Télécom SudParis, Teratec et Université d’Évry Paris-Saclay. Les orateurs (chercheurs du MIT Computer Science and Artificial Intelligence Lab, d’instituts de recherche français, de laboratoires de Genopole, de grandes écoles et universités, responsables en biostatistique et bio-informatique de grandes industries) donnent la mesure de la place prise aujourd’hui par le numérique dans le domaine de la génomique. Ils illustrent les verrous scientifiques et technologiques à lever pour exploiter le potentiel des données génomiques et aboutir à des décisions, par exemple médicales (diagnostic, traitement ciblé...). Une table ronde soulève les enjeux éthiques et sociétaux associés aux données, à l’opacité des algorithmes, ainsi que les règles juridiques et l’évolution du droit. Intervenants et participants relèvent la nécessité de rassembler des équipes plu- ridisciplinaires pour créer des interactions durables entre biologistes, statisticiens, informaticiens, mais aussi chercheurs en sciences sociales et en droit. Ce colloque marque le point de départ d’une dynamique commune, qui participe à construire une filière fran- çaise de la génomique numérique. COMPUTATIONAL GENOMICS: INTERPRET AND ACT The interdisciplinary colloquium “Computational Genomics: Interpret and Act” drew close to 200 par- ticipants, researchers, institutional representatives, entrepreneurs and others to the National Library of France on 21 November 2019. Organized by Genopole, the event associated 12 institutional partners: Aviesan, CEA, CNRGH, ENSIIE, IFB, INRAE, Inria, Medicen, Systematic, Télécom SudParis, Teratec, and the University of Évry-Paris Saclay. The event’s speakers (representing the MIT Computer Science and Artificial Intelligence Lab, French research institutes, Genopole laboratories, Grandes Écoles and universities, biostatistics and bioinformatics divisions of major companies) all emphasized the key role played by computational technologies in the field of geno- mics. They illustrated the scientific and technological obstacles that need to be surmounted to free the full potential of genomics data in, for example, medical decision-making (diagnostics, targeted therapeutics, etc.). A roundtable meeting provided an opportunity to discuss ethical and societal issues arising from data collection and the opacity of algorithms, and explore questions of law and rights. The speakers and par- ticipants underlined the need for multidisciplinarity, so as to create durable exchange between biologists, statisticians, informaticians, and researchers in social sciences and law. The colloquium signaled the birth of a shared dynamic that will contribute to the construction of a French computational genomics sector. NOVEMBRE NOVEMBER DIAGNOSTIC EN URGENCE EN PÉDIATRIE Le Centre national de recherche en génomique humaine (CNRGH), le CHU et l’unité Inserm U1231 GAD de Dijon-Bourgogne démontrent l’efficacité de l’analyse en urgence du génome entier pour une prise en charge rapide et adaptée de nouveau-nés hospitalisés en réanimation néonatale. Réalisée sur une trentaine d’enfants, l’étude pilote permet de poser rapidement un diagnostic pour deux tiers d’entre eux. Cette étude est une première en France. Elle atteste de la faisabilité et du bénéfice du séquençage à haut débit en urgence du génome de nouveau-nés et justifie de l’envisager dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025. DIAGNOSTICS IN PEDIATRIC EMERGENCIES Researchers from the National Center of Human Genomics Research (CNRGH), the Dijon Bourgogne University Hospital and Inserm’s U1231 GAD unit demonstrated the interest of emergency whole-genome sequencing for the rapid and pertinent management of newborns placed in neonatal intensive care. Their pilot study, a first in France, enabled rapid diagnoses for two-thirds of the 30 newborns included in it. It demon- strated the feasibility and benefits of high throughput genome sequencing in the neonatal emergency setting and thus the legitimacy of its inclusion in the Genomic Medicine France 2025 plan. DÉCEMBRE DECEMBER 13