Page 9 - GENOPOLE - Rapport d'activité 2019

MAI MAY UN JALON POUR UNE MYOPATHIE DES CEINTURES L’équipe d’Isabelle Richard d’Integrare, unité académique de recherche de Généthon, démontre sur des modèles murins l’efficacité d’une thérapie génique par voie intraveineuse pour la sarcoglycano- pathie, une myopathie des ceintures parmi les plus fréquentes. Ces résultats encourageants ouvrent la perspective d’un essai clinique. A MILESTONE FOR LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY Isabelle Richard’s team at Integrare, Genethon’s academic research unit, used murine models to demon- strate the efficacy of an intravenous gene therapy for gamma-sarcoglycanopathy, one of the most frequent limb-girdle muscular dystrophies. Their encouraging results open perspectives for clinical trials. MAI MAY PRISE EN CHARGE DE L’ADN ENDOMMAGÉ Les chercheurs du laboratoire SABNP et des partenaires scientifiques russes démontrent que la protéine FUS est capable de rassembler l’ADN endommagé dans de grands compartiments aux pro- priétés liquides. Le phénomène pourrait faciliter la réparation de l’ADN. Ces résultats interrogent sur un lien possible avec les pathologies neurodégénéra- tives associées à des mutations du gène FUS, comme la sclérose latérale amyotrophique. Le mécanisme de compartimentation de l’ADN endommagé pourrait constituer une cible thérapeutique pour le traitement du cancer ou de maladies neurodégénératives. CORRALLING DAMAGED DNA Researchers from the SABNP laboratory and their Russian partners showed that a protein, named FUS, can corral damaged DNA into large compartments with fluid properties, a phenomenon that may ease DNA repair. Their results raise questions as to a possible link between certain neurodegenerative diseases, such as amyotrophic lateral sclerosis, and mutations in the FUS gene. The corralling mechanism for damaged DNA may represent a therapeutic target in cancer or neurodegenerative disorders. MAI MAY BONNE OU MAUVAISE NOUVELLE ? Les connaissances acquises depuis 10 ans par l’unité de Génomique métabolique (Genoscope) sur la chlor- décone aboutissent au lancement d’une première étude de terrain en Martinique. L’insecticide pollue les sols, les eaux et le littoral antillais depuis plu- sieurs décennies. Il est détecté encore aujourd’hui dans le sang de 90 % de la population antillaise. L’étude prospective montre que le chlordécone, jusque-là réputé non biodégradable, se dégrade naturellement dans les sols, libérant dans l’envi- ronnement des quantités importantes de produits de transformation. La révélation donne l’espoir de voir disparaître progressivement une pollution prédite pour des dizaines, voire des centaines d’années, mais pose de nouvelles questions sur la toxicité des composés de dégradation et le risque de contamina- tion des denrées alimentaires. GOOD OR BAD NEWS? The knowledge gained by the Genomics Metabolics mixed research unit (Genoscope) on the biodegradation of chlordecone, a now globally-banned pesticide, led to an initial in-the-field study in Martinique. There, chlordecone has been polluting the ground, the water and the coasts for several decades. Even today, the compound is detectable in the blood of 90% of the West Indies population. The prospective study showed that chlordecone, previously thought to be non-bio- degradable, does indeed break down naturally in the environment, leaving behind it large quantities of trans- formation products. On one hand, their discovery gives hope for the progressive disappearance of a pollutant feared to remain for decades—if not centuries—in the environment, but, on the other, it raises new questions as to the toxicity of the resulting transformation prod- ucts and the risks for food contamination. 9